ESTA NUEVA PRUEBA DE DETECCIóN DE RECIéN NACIDOS QUE SALVó A UNA NIñA Y PODRíA SALVAR A OTROS

Una nueva prueba de cribado neonatal salvó recientemente la vida de una niña con atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular poco común. Gracias a esta prueba, ampliamente utilizada en Francia, otros niños podrían beneficiarse de un diagnóstico precoz y un tratamiento vital en sus primeros días de vida.

Atrofia muscular espinal: una enfermedad formidable

La atrofia muscular espinal infantil es un trastorno genético poco común que causa debilidad muscular progresiva y puede ser mortal antes de los 2 años en su forma más grave. El tratamiento oportuno, incluso antes de que aparezcan los síntomas, es crucial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.

El cribado ahora es sistemático al nacer

Desde el 1 de julio de 2025, la atrofia muscular espinal se ha incluido en el programa nacional de cribado neonatal de Francia, sumándose a otras 16 enfermedades que se detectan al nacer. Este avance, apoyado por AFM-Téléthon, permite identificar a los bebés afectados y ofrecerles tratamiento de terapia génica antes de que la enfermedad progrese.

Resultados ya prometedores

El proyecto piloto Depisma, lanzado en 2023 en varias regiones francesas, ha evaluado a 160.000 recién nacidos. Entre ellos, se detectaron 16 casos de atrofia muscular espinal y 11 niños pudieron beneficiarse de un tratamiento temprano, con una media de 21 días de vida. Los resultados iniciales confirman la eficacia de esta estrategia: el diagnóstico precoz mejora significativamente las probabilidades de supervivencia y un desarrollo normal.

Francia se suma así a otros países pioneros como Taiwán, Bélgica y Alemania, que ya han demostrado la eficacia del cribado neonatal para la atrofia muscular espinal. Esta medida ofrece una esperanza concreta a muchas familias y podría salvar a muchos niños en el futuro.

2025-07-05T19:11:45Z