ACONDROPLASIA: SEñALES DE ADVERTENCIA
Resumen
Un tipo de trastorno del crecimiento óseo. Debido a mutaciones genéticas, el cartílago no se convierte en hueso durante el desarrollo fetal, lo que resulta en enanismo.Síntomas
Si experimenta síntomas nuevos, graves o persistentes, póngase en contacto con un médico.
Los brazos y las piernas cortos, una cabeza agrandada y un torso de tamaño medio son las características más notables. A continuación, se muestran algunos signos y síntomas:
- Deformidad fisica
- Baja estatura
- Piernas arqueadas
- Curvatura excesiva hacia adentro de la espalda baja.
- Dedos cortos
- Espalda encorvada (espalda jorobada)
Pueden experimentar problemas como
- Dolor de espalda
- Infección frecuente del oído medio
- Dientes desalineados
- Ronquidos
→ Opciones de tratamiento comunes
Causas
Las mutaciones en el gen FGFR3 causan acondroplasia, que provoca un desarrollo óseo anormal durante el desarrollo fetal. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína involucrada en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral.
- La mutación (defecto genético) suele surgir de forma espontánea.
- A veces, es hereditario.
→ Preguntas para preguntar al médico
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Disclaimer: Solo con fines informativos. Consulte a un profesional médico para obtener asesoramiento. Fuente: Focus Medica.
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